NIPT

DEFINITION –PHYSIOLOGIE
La découverte de l’ADN fœtal circulant couplé à la mise au point des nouvelles techniques de séquençage  permet de proposer un test de dépistage prénatal non invasif basé sur la détection de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel avec une sensibilité et une spécificité très élevées.
Le NIPT détecte l’existence des trisomies 21,13 et 18 dès la 12ème semaine de grossesse.

PRELEVEMENT – PROPRIETES DE L’ECHANTILLON
Le prélèvement  est réalisé sur tube STRECK à partir de la 12^ème  semaine de grossesse
• Prélever 1 X 10 mL (minimum 8 mL) de sang dans un  tube STRECK de 10 mL .
• Immédiatement après la prise de sang, mélanger le tube par plusieurs retournements doux.
• Conserver à température ambiante ( délai maximum avant analyse : 24h) ; éviter absolument la congélation.

VALEURS DE REFERENCE
Pas d’anomalie chromosomique détectable.

INTERET CLINIQUE – INTERPRETATION
Le NIPT est un test de dépistage et non de diagnostic. Les résultats en terme de sensibilité (99,64%), spécificité (99,96%) et de valeur prédictive positive (99,44%) sont excellents pour la trisomie 21.
Si le résultat est normal, la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21,18 ou 13 est très réduite, mais n’est donc pas totalement exclue. En cas de résultat anormal, un test diagnostic invasif (choriocentèse ou ponction de liquide amniotique) doit être réalisé.
Dans environ 5% des cas, aucun résultat ne peut être obtenu. Dans ces cas un nouvel échantillon sanguin peut être testé.

Le NIPT doit être interprété avec précaution
• En cas de grossesse multiple (plus que deux fœtus). En cas de grossesse gémellaire, le résultat est toutefois généralement fiable.
• Si la patiente a (eu) un cancer,
• Si la patiente a reçu récemment une thérapie à l’héparine ou une transfusion sanguine,
• Si la patiente a eu une immunothérapie, une greffe de cellules souches ou une transplantation d’organe.

Un test invasif est préféré si des anomalies sont constatées chez le bébé à l’échographie, (y compris une clarté nucale > 3,5 mm) et en cas de forte obésité.

Le NIPT ne détecte pas le mosaïcisme ni les petits réarrangements chromosomiques (micro-délétions ou micro-duplications) ni les maladies monogéniques ( mucoviscidose , syndrome du X fragile,…)